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Centres de référence et centres de compétences : maladies rares

Pour améliorer la lisibilité pour les patients de la prise en charge des maladies rares, des centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

Centres de compétences

Centre de compétences Coordination Contact CHRU Tél. Associations
Affections chroniques et malformations de l’œsophage en pédiatrie

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

CR : CRACMO : "Affections congénitales et malformatives de l'œsophage" Coordinateur CR : Pr Frédéric GOTTRAND (CHRU de Lille)

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER en chirurgie

Médecin pour le suivi gastro-pédiatrique : 
Dr Aurélie COMTE 

03 81 21 82 21

 

03 81 21 81 35

Association nationale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage
06 68 62 82 37
communication.afao[at]gmail[dot]com

Association locale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage
Mme FABI Maryse
03 86 42 49 19
maryse.fabi[at]libertysurf[dot]fr

Amylose al et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Coordinateur CR : Pr Arnaud JACCARD (CHU Limoges)

Médecin responsable :
Pr Eric DECONINCK

03 81 66 82 32  
Angiœdèmes à kinines

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Coordinateur CR CREAK : Pr Laurence BOUILLET (CHU Grenoble) 

Médecin responsable : 
Dr Fabien PELLETIER

03 81 21 87 13

Association nationale : AMSAO
03 88 81 89 71
agneslallouette@gmail.com

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Filière AnDDI-Rares : anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares

Coordinateur CR Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE (CHU de DIJON)

Médecin responsable :
Pr Lionel VAN MALDERGEM 
03 81 21 81 87

Se référer au centre de référence de Dijon : CLAD-Est

Anomalies du développement génital : du foetus à l'adulte

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Coordinateur CR DEV-GEN: Pr MOURIQUAND (HCL)

Médecin responsable : 
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46

Se référer aux centres de référence et/ou centres de compétences : http://www.developpement-genital.org/
01 45 21 78 52

Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (enfants)

Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens

Coordinateur CR C-MARVEL : Dr Andréa MANUNTA et Dr Hélène MENARD (CHU de Rennes)

Médecin responsable :
Pr Benoît de BILLY

03 81 21 82 21  
Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (adultes)

Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens

Coordinateur CR C-MARVEM : Pr Fabrice PARKER (AP-HP)

Médecin responsable :
Pr Laurent THINES

03 81 66 83 45  
Cytopénies auto-immunes de l'enfant

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Coordinateur CR CEREVANCE : Pr Yves PEREL et Dr Nathalie ALADJIDI (Société d’hématologie et d’immunologie pédiatrique de Bordeaux)

Médecin responsable :
Dr Nathalie CHEIKH
03 81 21 81 38 

Association nationale : AMAPTI
09 77 73 34 42
amapti@orange.fr
contact@amapti.org

Cytopénies auto-immunes de l'adulte

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Coordinateur CR : Pr Bertrand GODEAU ( Hôpital Créteil-Mondor)

Médecin responsable :
Pr Nadine MAGY-BERTRAND
03 81 66 89 15

Association nationale : O-Cyto.org

Déficits immunitaires héréditaires

Filière MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques

Coordinateur CR CEREDIH : Docteur Nizar MAHLAOUI (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Sébastien HUMBERT

03 81 21 81 46

 
Déficience intellectuelle de causes rares

Filière DefiScience : anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares

Coordinateur CR : Dr Delphine HERON (HU Pitié-Salpêtrière)

Médecin responsable :
Pr Lionel VAN MALDERGEM 

03 81 21 81 87  
Epilepsies rares

Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Coordinateur CR : Pr Rima NABBOUT (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Daniel AMSALLEM

Coordinateur pédiatrique :
Dr Cécilia ALTUZARRA
Coordinateur adulte :
Dr Emeline MUZARD

03 81 21 84 29

Association nationale : EFAPPE Epilepsie
06 09 72 28 51
expertefappe[at]yahoo[dot]com

Fentes et malformations faciales

Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents

Coordinateur CR MAFACE : Pr Arnaud Picard (AP-HP)

Médecins responsables :

Dr Brice CHATELAIN et 
Dr Elise WEBER
03 81 66 82 34

Association nationale : AFFF

Association nationale : clefpalate

Association nationale : institut danone

Hernies de coupoles diaphragmatiques

Filière FIMATHO : maladies abdomino-thoraciques

Coordinateurs CR : Pr Laurent STORME, Pr Alexandra BENACHI, Dr Julia BOUBNOVA (AP-HM)

Médecin responsable :

Dr Arnaud FOTSO

Médecins : 
Dr Aurélie CAMELIO
Dr Nicolas MOTTET

03 81 21 85 08

03 81 21 91 61

03 81 21 86 64

Association nationale : APEHDia
contact@apehdia.org

Kératocône

Filière Sensgene : maladies rares sensorielles

Coordinateur CR CRNK : Pr François MALECAZE

Médecin responsable - Coordinateur : 
Pr Bernard DELBOSC

Médecins : 
Dr Romain MONTARD
Dr Anne-Sophie GAUTHIER
Dr Benjamin GUYON

03 81 21 94 55

 

03 81 66 94 54
03 81 66 83 69
03 81 66 83 69

Association nationale : Association kératocône

Lupus, syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies auto-immunes rares

Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

Coordinateur CR : Zahir AMOURA (HU Pitié-Salpêtrière)

Médecin responsable : 
Pr Nadine MAGY-BERTRAND

03 81 66 89 15

Association nationale : AFL+
06 28 67 08 19
lupusplus[at]gmail[dot]com

Maladies hémorragiques constitutionnelles (centre de ressources et de compétences)

Filière MHEMO

Coordinateur CR : Pr Claude NEGRIER (HCL)

Médecin responsable :
Dr Guillaume MOUREY
03 81 66 93 36

Association nationale : Association Française des Hémophiles
01 45 67 77 67
info[at]afh.asso[dot]fr

Association locale : Association Française des Hémophiles de Bourgogne/Franche-Comté
M. SANDOZ Michel
06 07 05 55 79
sandozmiafh[at]wanadoo[dot]fr

Maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique

Filière G2M : Maladies héréditaires du métabolisme

Coordinateur CR : Pr Brigitte CHABROL (La Timone)

Médecin responsable - Coordinateur  : 
Dr Cécilia ALTUZARRA

03 81 21 81 46

Association nationale : les enfants du jardin
contact[at]lesenfantsdujardin[dot]fr

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

Coordinateur CR : Luc MOUTHON (APHP Cochin)

Médecin responsable : 
Pr Nadine MAGY-BERTRAND 

03 81 66 89 15

Association nationale : AFL+
06 28 67 08 19
lupusplus[at]gmail[dot]com

Association nationale : Association Française Vascularites
09 87 67 02 38
association.vascularites[at]gmail[dot]com

Association nationale : Association Française Behçet
afbehcet[at]gmail[dot]com

Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire

Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

Coordinateur CR CEREMAIA : Isabelle KONE-PAUT (AP-HP)

Médecin responsable :
Pr Nadine MAGY-BERTRAND

03 81 66 89 15

Association nationale : Association Française Amylose
04 91 81 17 16
contact[at]amylose.asso[dot]fr

Maladies vasculaires  rares  du cerveau et de l'œil

Filière Brain-TEAM : maladies rares du système nerveux central

Médecin responsable :
Élisabeth MEDEIROS-DE BUSTOS 

03 81 66 89 84

Association nationale : Cadasil France
06 41 37 47 77

Malformations ano-rectales et pelviennes rares

Filière NEUROSPHINX : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares 
Coordinateur CR MAREP : Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRETOLLE (AP-HP)

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER
03 81 21 82 21

Association nationale : Association Française de la maladie de Hirschsprung

Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

Coordinateur CR Maladies inflammatoires du cerveau et de la moelle : Pr Deiva KUMARAN (Paris Hôpital Kremlin-Bicêtre)

Médecin responsable : 
Dr Daniel AMSALLEM

03 81 21 84 29

Association nationale : Institut du cerveau
contact[at]icm-institute[dot]org

Maladies rares digestives

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

Coordinateur CR : Malformations abdomino-thoraciques  : Pr HUGOT

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Aurélie COMTE 

03 81 21 81 35  
Maladies rares du pancréas

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

Coordinateur CR PaRaDis : Pr Vinciane REBOURS (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Stéphane KOCH

03 81 66 82 54

Association nationale : Association des pancréatites chroniques héréditaires

Maladies rénales rares

Filière ORKID : maladies rénales rares 

Coordinateur CR SORARE : Dominique CHAUVEAU (CHU Toulouse)

Médecin responsable :
Dr François NOBILI

 

03 81 21 88 15

Association nationale : AIRGFRANCE
airg.permanence@orange.fr

Association locale : France Rein Franche-Comté
franchecomte@francerein.org

Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte

Filière ORKID : maladies rénales rares 

Coordinateur CR MAHREA : Rémi SALOMON (HU NECKER-enfants)

Médecin responsable :
Dr François NOBILI

 

03 81 21 88 15

Association locale : France Rein FrancheComté
franchecomte@francerein.org

Maladies rares orales et dentaires

Filière Tête Cou

Coordinateur CR ORares : Pr Marie-Cécile MAGNIERE (Hôpitaux universitaires de Strasbourg)

Médecins responsables :

Dr Edouard EUVRARD et Dr Sophie PECHOUX 

03 81 66 82 34  
Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre 

Filière G2M : maladies héréditaires du métabolisme

Coordinateur CR : Dr France WOIMANT (Hop. la Riboisière)

Médecin responsable : 
Dr Claire VANLEMMENS

03 81 66 84 21

Association nationale : Association Bernard PEPIN pour la maladie de Wilson

Malformations des  voies urinaires

Filière NEUROSPHINX

Coordinateur CR MARVU : Pr Alaa LEL GHONEIMI (AP-HP)

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER

03 81 21 82 21  

Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Coordinateur CR TRH : Pr Patrice RODIEN (CHU d'Angers)

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecin responsable (secteur adulte) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 21 81 46

 

03 81 66 85 89

 

Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement 

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Coordinateur CR : Pr Juliane LEGER (AP-HP)

Médecin responsable (secteur enfant) :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecin responsable (secteur adulte ) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 21 81 46




03 81 66 85 89

Association nationale : GRANDIR

Association nationale : AGAT
06 38 88 58 98
associationagatts[at]yahoo[dot]fr

Association nationale : Association surrénales

Maladies rares de l'hypophyse

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes
Coordinateur CR : Pr Thierry BRUE (AP-HM)

Médecin responsable :
Dr Franck SCHILLO

03 81 66 85 89

Association nationale : Association Française du diabète insipide
contact@diabete-insipide.fr

Association nationale : APS Acromégalie

Association nationale : GRANDIR

Maladies rares de la surrénale

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes
Coordinateur CR : Pr Jérome BERTHERAT (AP-HP)

Médecin responsable (secteur adulte) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 66 85 89

Association nationale : Association surrénale

Maladies neuromusculaires

Filière FILNEMUS : maladies neuromusculaires
Coordinateur CR CERNEST Nord /Est/ Ile de France : Pr Bruno EYMARD (AP-HP)

Médecin responsable :
Pr Laurent TATU

 

Médecin coordinateur pédiatrique :
Dr Cécilia ALTUZARRA

03 81 21 81 46

Association nationale : Association Française contre les myopathies
afidilis@afm-telethon.fr
bourgognefranchecomte@afm-telethon.fr

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

Filière OSCAR : os-calcium/cartilage-rein
Coordinateur CR CAP Pr Agnès LINGLART (APHP)

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecins :
Dr Franck SCHILLO, Dr Claire SECHTER, Dr Magali AVILA, Dr Lucie MEILLET, Dr Sophie BOROT

03 81 21 81 46  

Maladies respiratoires rares hors mucoviscidose
Centre de compétences multi-site coordonné par le Dr Cyril SCHWEITZER 

Filière RespiFIL

Coordinateur CR RESPIRARE : Pr Annick CLEMENT

Médecin responsable :
Dr Marie-Laure DALPHIN
Dr Clémentine BARDOL SAMSON

03 81 21 81 46

Association nationale : Vaincre la mucoviscidose

Maladies pulmonaires rares de l'adulte

Filière RespiFIL
Coordinateur CR : Pr Vincent COTTIN (HCL) 
Médecin responsable :
Dr Anne GONDOUIN
 
03 81 66 88 02

Association nationale : Association Pierre Enjalran-Fibrose pulmonaire idiopathique
06 87 99 92 51
contact@fpi-asso.com

Association nationale : France Lymphangioléiomyomatose
06 21 20 63 81

Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte

Coordinateur CR MIVB : Dr Christophe CORPECHOT (Hôpital Saint Antoine–Paris)

Médecin responsable :
Pr Vincent di MARTINO
03 81 66 80 20

Association nationale : Association pour la lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires
info@albi-france.org
 

Maladies vasculaires du foie

Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte

Coordinateur CR : Dr Aurélie PLESSIER (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Jean-Paul CERVONI
03 81 66 80 20

Association nationale : Association des maladies des vaisseaux du foie
contact[at]amvf.asso[dot]fr

Mastocytoses

Filière MaRIH

Coordinateur CR CEREMAST : Pr HERMINE (Necker - Fondation Imagine)

Médecin responsable :
Dr Fabien PELLETIER
03 81 21 87 13

Association nationale : AFIRMM
06.89.13.91.78
julie.agopian@afirmm.com

Malformations et maladies congénitales du cervelet

Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Coordinateur CR 2M2C : Dr Lydie BURGLEN (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Caroline PÂRIS

03 81 21 84 29

Association nationale : Mieux vivre avec le syndrome de Joubert

Association nationale : Connaitre les syndromes cérébelleux (CSC)

Association locale : CSC
M. GRANGE François
06 23 04 78 03

Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Coordinateur CNR-MAT : Pr Paul COPPO (HU EST parisien ST Antoine)

Médecin responsable :
Dr Anne CHARVET RUMPLER
03 81 66 82 32  

Association nationale : ADAMTS 13
06 63 63 23 64
audreybachot@hotmail.fr

Association locale : Le liseron
Mme SIRON
09 62 38 78 70
asso.leliseron@wanadoo.fr

Néphrogones

Filière ORKID : maladies rénales rares 

Coordinateur CR maladies rénales et phosphocalciques rares : Pierre COCHAT (HCL)

Médecin responsable :
Dr François NOBILI

03 81 21 88 15

Association locale : France Rein FrancheComté
franchecomte[at]francerein[dot]org

Neurofibromastoses

Filière FIMARAD : Maladies rares en dermatologie

Coordinateur CR : Pr WOLKENSTEIN (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Eve PUZENAT

Médecins : 
Dr Cécilia ALTUZARRA
Dr Véronique LAITHIER
Dr Michelle SENEZ

03 81 21 83 01

Association nationale : ANR France
03 20 54 72 76
neurofibromatoses[at]orange[dot]fr

Neurogénétique de l'enfant

Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

Coordinateur CR de neurogénétique : Pr Alexandra DURR (AP-HP), Pr Diana RODRIGUEZ

Médecin responsable : 
Dr Daniel AMSALLEM
03 81 21 84 29  
Pathologies gynécologiques rares

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Coordinateur CR : Pr Michel POLAK (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46  
Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant

Filière FAI2R : Maladies auto-immunes et auto- inflammatoires systémiques rares

Coordinateur CR RAISE : Pr QUARTIER-DIT-MAIRE (AP-HP)

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Claire BALLOT

03 81 21 81 46

Association nationale : KOURIR
01 40 03 03 02
contact@kourir.org

Surdités génétiques

Filière Sensgene : maladies rares sensorielles

Coordinateur CR: Dr S MARLIN (HU NECKER-enfants)

Médecin responsable :
Pr Lionel VAN MALDERGEM 
03 81 21 81 87

Association nationale : ALPC
01 45 79 14 04
htaguet[at]alpc.asso[dot]fr

Association locale : ARDDS

Syndrome néphrotique idiopathique

Filière ORKID : maladies rénales rares 

Coordinateur CR : Pr Vincent AUDARD (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr François NOBILI

03 81 21 88 15

Association nationale : AMSN contact.amsn[at]ambitionrecherche[dot]fr
09.61.04.69.13
https://amsn.ambitionrecherche.fr/

Association locale : France Rein FrancheComté
franchecomte@francerein.org

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese

Filière MCGRE : maladies génétiques rares  du globule rouge

Coordinateur CR : Pr Galacteros Hu (Henri Mondor) et Dr Isabelle THURET (AP-HM)

Médecin responsable :
Dr Pauline SIMON
03 81 21 81 38

Association nationale : SOSGLOBI
contact@sosglobi.fr

Syndromes de Pierre ROBIN et troubles de succion-déglutition congénitaux

Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents

Coordinateur CR SPRATON : Pr Véronique ABADIE (AP-HP)

Médecin responsable :
Dr Clémence MOUGEY

03 81 21 91 63  
Syndrome de Prader Willy

Filière DéfiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Coordinateur CR : Pr Maïthé TAUBER (CHU Toulouse)

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46

Association nationale : Association Prader-Willy France

Enfant : fhirsch38[at]gmail[dot]com ou famillezambottohirsch[at]gmail[dot]com

Adultes/adolescents : marie-chantal.hennerick[at]laposte[dot]net

Liens utiles :

Association locale : Association Prader-Willy
Mme BRIEGER Michèle
m.brieger[at]orange[dot]fr