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Centres de référence et centres de compétence : maladies rares

Pour améliorer la lisibilité pour les patients de la prise en charge des maladies rares, des centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

Centre de référence

Centre de référence Coordination Contact CHU Tél. Associations
Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Est

Filière AnDDI-Rares : anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares

Coordinateur CR Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE (CHU de DIJON)

Médecin responsable :
Dr Juliette PIARD
03 81 21 81 87

Se référer au centre de référence de Dijon : CLAD-Est 

 

Centres de compétence

Centre de compétence Coordination Contact CHU Tél. Associations
Affections chroniques et malformations de l’œsophage en pédiatrie

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

CR : CRACMO : "Affections congénitales et malformatives de l'œsophage" 

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER en chirurgie

Médecin pour le suivi gastro-pédiatrique : 
Dr Aurélie COMTE 

03 81 21 82 21

 

03 81 21 81 35

Association nationale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage
06 68 62 82 37
communication.afao[at]gmail[dot]com

Association locale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage
Mme FABI Maryse
03 86 42 49 19
maryse.fabi[at]libertysurf[dot]fr

Amylose al et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques 

Médecin responsable :
Pr Eric DECONINCK

03 81 66 82 32  
Angiœdèmes à kinines

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques  

Médecin responsable : 
Dr Fabien PELLETIER

03 81 21 87 13

Association nationale : AMSAO
03 88 81 89 71
agneslallouette@gmail.com

Anomalies du développement génital : du foetus à l'adulte

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable : 
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46

Se référer aux centres de référence et/ou centres de compétences : http://www.developpement-genital.org/
01 45 21 78 52

Anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires

Filière FAVA-Multi

Médecin responsable :
Pr Alessandra BIONDI

   

Atrophie multisystématisée

Filière BRAIN-TEAMmaladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

Médecin responsable :
Dr Matthieu BEREAU

   

Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Filière Cardiogen

Médecin responsable :
Pr Marie-France SERONDE

03 81 66 92 85

https://www.filiere-cardiogen.fr

Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (enfants)

Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens

Médecin responsable :
Pr Benoît de BILLY

03 81 21 82 21  
Cytopénies auto-immunes de l'enfant

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques

Médecin responsable :
Dr Nathalie CHEIKH
03 81 21 81 38 

Association nationale : AMAPTI
09 77 73 34 42
amapti@orange.fr
contact@amapti.org

Cytopénies auto-immunes de l'adulte

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques

Médecin responsable :
Pr Nadine MAGY-BERTRAND
03 81 66 89 15

Association nationale : O-Cyto.org

Déficits immunitaires héréditaires

Filière MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques

Médecin responsable :
Pr Nadine MAGY-BERTRAND

03 81 66 89 15

 
Déficience intellectuelle de causes rares

Filière DefiScience : anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares

Médecin responsable :
Dr Elise BRISCHOUX BOUCHER

03 81 21 81 87  
Epilepsies rares

Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Médecin responsable :
Dr Daniel AMSALLEM

Coordinateur pédiatrique :
Dr Cécilia ALTUZARRA
Coordinateur adulte :
Dr Emeline MUZARD

03 81 21 84 29

 

Pédiatrie : 03 81 21 91 20

Association nationale : EFAPPE Epilepsie
06 09 72 28 51
expertefappe[at]yahoo[dot]com

Fentes et malformations faciales

Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents

Médecins responsables :

Dr Brice CHATELAIN et 
Dr Elise WEBER
03 81 66 82 34

Association nationale : AFFF

Association nationale : clefpalate

Association nationale : institut danone

Hernies de coupoles diaphragmatiques

Filière FIMATHO : maladies abdomino-thoraciques

Médecin responsable :

Dr Arnaud FOTSO-KAMDEM

Médecins : 
Dr Aurélie CAMELIO
Dr Nicolas MOTTET

03 81 21 85 08

03 81 21 91 61

03 81 21 86 64

Association nationale : APEHDia
contact@apehdia.org

Hypertension pulmonaire

Filière RespiFIL

Médecin responsable :
Pr Marie-France SERONDE

03 81 66 92 85

www.htapfrance.com

Kératopathies rares

Filière Sensgene : maladies rares sensorielles

Médecin responsable - Coordinateur : 
Dr Anne-Sophie GAUTHIER

Médecins : 
Dr Romain MONTARD
Dr Benjamin GUYON

03 81 66 83 69

 

03 81 66 94 54
03 81 66 83 69

Association nationale : Association kératocône

Maladies hémorragiques constitutionnelles (centre de ressources et de compétences)

Filière MHEMO

Médecin responsable :
Dr Guillaume MOUREY
03 81 66 93 36

Association nationale : Association Française des Hémophiles
01 45 67 77 67
info[at]afh.asso[dot]fr

Association locale : Association Française des Hémophiles de Bourgogne/Franche-Comté
M. SANDOZ Michel
06 07 05 55 79
sandozmiafh[at]wanadoo[dot]fr

Maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique

Filière G2M : Maladies héréditaires du métabolisme

Médecin responsable - Coordinateur  : 
Dr Cécilia ALTUZARRA

03 81 21 81 46

Secrétariat dépistage néonatal :
03 81 21 84 28

Association nationale : les enfants du jardin
contact[at]lesenfantsdujardin[dot]fr

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Est et Sud-Ouest

Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

Médecin responsable : 
Pr Nadine MAGY-BERTRAND 

03 81 66 89 15

Association nationale : AFL+
06 28 67 08 19
lupusplus[at]gmail[dot]com

Association nationale : Association Française Vascularites
09 87 67 02 38
association.vascularites[at]gmail[dot]com

Association nationale : Association Française Behçet
afbehcet[at]gmail[dot]com

Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEC NORD

Filière FIMARAD

Médecin responsable :
Dr Eve PUZENAT

   

Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil

Filière Brain-TEAM : maladies rares du système nerveux central

Médecin responsable :
Dr Élisabeth MEDEIROS-DE BUSTOS 

03 81 66 89 84

Association nationale : Cadasil France
06 41 37 47 77

Malformations ano-rectales et pelviennes rares

Filière NEUROSPHINX : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER
03 81 21 82 21

Association nationale : Association Française de la maladie de Hirschsprung

Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

Médecin responsable : 
Dr Daniel AMSALLEM

03 81 21 84 29

Association nationale : Institut du cerveau
contact[at]icm-institute[dot]org

Maladies rares digestives

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Aurélie COMTE 

03 81 21 81 35  
Maladies rares du pancréas

Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques

Médecin responsable :
Dr Stéphane KOCH

03 81 66 82 54

Association nationale : Association des pancréatites chroniques héréditaires

Maladies rares rénales

Filière ORKID : maladies rénales rares

Médecin responsable :
Dr François NOBILI

 

03 81 21 88 15

Association nationale : AIRGFRANCE
airg.permanence@orange.fr

Association locale : France Rein Franche-Comté
franchecomte@francerein.org

Maladies rares orales et dentaires

Filière Tête Cou

Médecins responsables :

Dr Edouard EUVRARD et Dr Sophie PECHOUX 

03 81 66 82 34  
Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre 

Filière G2M : maladies héréditaires du métabolisme

Médecin responsable : 
Dr Claire VANLEMMENS

03 81 66 84 21

Association nationale : Association Bernard PEPIN pour la maladie de Wilson

Malformations des  voies urinaires

Filière NEUROSPHINX

Médecin responsable :
Pr Frédéric AUBER

03 81 21 82 21  

Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecin responsable (secteur adulte) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 21 81 46

 

03 81 66 85 89

 

Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement 

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable (secteur enfant) :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecin responsable (secteur adulte) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 21 81 46




03 81 66 85 89

Association nationale : GRANDIR

Association nationale : AGAT
06 38 88 58 98
associationagatts[at]yahoo[dot]fr

Association nationale : Association surrénales

Maladies rares de l'hypophyse

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable :
Dr Franck SCHILLO

03 81 66 85 89

Association nationale : Association Française du diabète insipide
contact@diabete-insipide.fr

Association nationale : APS Acromégalie

Association nationale : GRANDIR

Maladies rares de la surrénale

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable (secteur adulte) :
Dr Franck SCHILLO

03 81 66 85 89

Association nationale : Association surrénale

Maladies neuromusculaires

Filière FILNEMUS : maladies neuromusculaires

Médecin responsable :
Pr Laurent TATU

Médecin coordinateur pédiatrique :
Dr Cécilia ALTUZARRA 

03 81 21 81 46

 

Secrétariat pédiatrique :
03 81 21 81 58 

Association nationale : Association Française contre les myopathies
afidilis@afm-telethon.fr
bourgognefranchecomte@afm-telethon.fr

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

Filière OSCAR : os-calcium/cartilage-rein

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT

Médecins :
Dr Franck SCHILLO, Dr Claire SECHTER, Dr Magali AVILA, Dr Lucie MEILLET, Dr Sophie BOROT

03 81 21 81 46  

Maladies respiratoires rares hors mucoviscidose 

Filière RespiFIL

Médecin responsable :
Dr Marie-Laure DALPHIN

03 81 21 81 46

 

Maladies pulmonaires rares de l'adulte

Filière RespiFIL
Médecin responsable :
Dr Mathilde DUPREZ
 
03 81 66 88 02

Association nationale : Association Pierre Enjalran-Fibrose pulmonaire idiopathique
06 87 99 92 51
contact@fpi-asso.com

Association nationale : France Lymphangioléiomyomatose
06 21 20 63 81

Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte

Médecin responsable :
Pr Vincent di MARTINO
03 81 66 80 20

Association nationale : Association pour la lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires
info@albi-france.org
 

Maladies vasculaires du foie

Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte

Médecin responsable :
Dr Jean-Paul CERVONI
03 81 66 80 20

Association nationale : Association des maladies des vaisseaux du foie
contact[at]amvf.asso[dot]fr

Mastocytoses

Filière MaRIH

Médecin responsable :
Dr Fabien PELLETIER
03 81 21 87 13

Association nationale : AFIRMM
06.89.13.91.78
julie.agopian@afirmm.com

Malformations et maladies congénitales du cervelet

Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Médecin responsable :
Dr Caroline PÂRIS

03 81 21 84 29

Association nationale : Mieux vivre avec le syndrome de Joubert

Association nationale : Connaitre les syndromes cérébelleux (CSC)

Association locale : CSC
M. GRANGE François
06 23 04 78 03

Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques

Médecin responsable :
Dr Anne RUMPLER
03 81 66 82 32  

Association nationale : ADAMTS 13
06 63 63 23 64
audreybachot@hotmail.fr

Association locale : Le liseron
Mme SIRON
09 62 38 78 70
asso.leliseron@wanadoo.fr

Neurofibromatoses

Filière FIMARAD : Maladies rares en dermatologie

Médecin responsable :
Dr Eve PUZENAT

Médecins : 
Dr Cécilia ALTUZARRA
Dr Véronique LAITHIER
Dr Michelle SENEZ

03 81 21 83 01

Association nationale : ANR France
03 20 54 72 76
neurofibromatoses[at]orange[dot]fr

Neurogénétique de l'enfant et des maladies génétiques rares du système nerveux

Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

Médecin responsable : 
Dr Daniel AMSALLEM
03 81 21 84 29  
Pathologies gynécologiques rares

Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46  
Maladies rhumatologiques inflammatoires, maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant

Filière FAI2R : Maladies auto-immunes et auto- inflammatoires systémiques rares

Médecin responsable (secteur pédiatrique) :
Dr Claire BALLOT

03 81 21 81 46

Association nationale : KOURIR
01 40 03 03 02
contact@kourir.org

Surdités génétiques

Filière Sensgene : maladies rares sensorielles

Médecin responsable :
Dr Juliette PIARD
03 81 21 81 87

Association nationale : ALPC
01 45 79 14 04
htaguet[at]alpc.asso[dot]fr

Association locale : ARDDS

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese

Filière MCGRE : maladies génétiques rares  du globule rouge

Médecin responsable :
Dr Pauline SIMON
03 81 21 81 38

Association nationale : SOSGLOBI
contact@sosglobi.fr

Syndromes de Pierre ROBIN et troubles de succion-déglutition congénitaux

Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents

Médecin responsable :
Dr Clémence MOUGEY

03 81 21 91 63  
Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire

Filière DéfiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Médecin responsable :
Dr Brigitte MIGNOT
03 81 21 81 46

Association nationale : Association Prader-Willy France

Enfant : fhirsch38[at]gmail[dot]com ou famillezambottohirsch[at]gmail[dot]com

Adultes/adolescents : marie-chantal.hennerick[at]laposte[dot]net

Liens utiles :

Association locale : Association Prader-Willy
Mme BRIEGER Michèle
m.brieger[at]orange[dot]fr