Centres de référence et centres de compétence : maladies rares
Pour améliorer la lisibilité pour les patients de la prise en charge des maladies rares, des centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.
Centre de référence
Centre de référence | Coordination Contact CHU | Tél. | Associations |
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Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Est Filière AnDDI-Rares : anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares Coordinateur CR Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE (CHU de DIJON) | Médecin responsable : Dr Juliette PIARD | 03 81 21 81 87 | Se référer au centre de référence de Dijon : CLAD-Est |
Centres de compétence
Centre de compétence | Coordination Contact CHU | Tél. | Associations |
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Affections chroniques et malformations de l’œsophage en pédiatrie Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques CR : CRACMO : "Affections congénitales et malformatives de l'œsophage" | Médecin responsable : Dr Aurélie COMTE | 03 81 21 82 21
03 81 21 81 35 | Association nationale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage Association locale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage |
Amylose al et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : | 03 81 66 82 32 | |
Angiœdèmes à kinines Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : | 03 81 21 87 13 | Association nationale : AMSAO |
Anomalies du développement génital : du foetus à l'adulte Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | Se référer aux centres de référence et/ou centres de compétences : http://www.developpement-genital.org/ |
Anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires Filière FAVA-Multi | Médecin responsable : | ||
Atrophie multisystématisée Filière BRAIN-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | Médecin responsable : | ||
Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares Filière Cardiogen | Médecin responsable : | 03 81 66 92 85 | |
Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (enfants) Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens | Médecin responsable : | 03 81 21 82 21 | |
Cytopénies auto-immunes de l'enfant Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : Dr Nathalie CHEIKH | 03 81 21 81 38 | Association nationale : AMAPTI |
Cytopénies auto-immunes de l'adulte Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : Pr Nadine MAGY-BERTRAND | 03 81 66 89 15 | Association nationale : O-Cyto.org |
Déficits immunitaires héréditaires Filière MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : | 03 81 66 89 15 | |
Déficience intellectuelle de causes rares Filière DefiScience : anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares | Médecin responsable : | 03 81 21 81 87 | |
Epilepsies rares Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | Médecin responsable : Coordinateur pédiatrique : | 03 81 21 84 29
Pédiatrie : 03 81 21 91 20 | Association nationale : EFAPPE Epilepsie |
Fentes et malformations faciales Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents | Médecins responsables : Dr Brice CHATELAIN etDr Elise WEBER | 03 81 66 82 34 | Association nationale : AFFF Association nationale : clefpalate Association nationale : institut danone |
Hernies de coupoles diaphragmatiques Filière FIMATHO : maladies abdomino-thoraciques | Médecin responsable : Dr Arnaud FOTSO-KAMDEM Médecins : | 03 81 21 85 08 03 81 21 91 61 03 81 21 86 64 | Association nationale : APEHDia |
Hypertension pulmonaire Filière RespiFIL | Médecin responsable : | 03 81 66 92 85 | |
Kératopathies rares Filière Sensgene : maladies rares sensorielles | Médecin responsable - Coordinateur : Médecins : | 03 81 66 83 69
03 81 66 94 54 | Association nationale : Association kératocône |
Maladies hémorragiques constitutionnelles (centre de ressources et de compétences) Filière MHEMO | Médecin responsable : Dr Guillaume MOUREY | 03 81 66 93 36 | Association nationale : Association Française des Hémophiles Association locale : Association Française des Hémophiles de Bourgogne/Franche-Comté |
Maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique Filière G2M : Maladies héréditaires du métabolisme | Médecin responsable - Coordinateur : | 03 81 21 81 46 Secrétariat dépistage néonatal : | Association nationale : les enfants du jardin |
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Est et Sud-Ouest Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | Médecin responsable : | 03 81 66 89 15 | Association nationale : AFL+ Association nationale : Association Française Vascularites Association nationale : Association Française Behçet |
Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEC NORD Filière FIMARAD | Médecin responsable : | ||
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil Filière Brain-TEAM : maladies rares du système nerveux central | Médecin responsable : | 03 81 66 89 84 | Association nationale : Cadasil France |
Malformations ano-rectales et pelviennes rares Filière NEUROSPHINX : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | Médecin responsable : Pr Frédéric AUBER | 03 81 21 82 21 | Association nationale : Association Française de la maladie de Hirschsprung |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | Médecin responsable : | 03 81 21 84 29 | Association nationale : Institut du cerveau |
Maladies rares digestives Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : | 03 81 21 81 35 | |
Maladies rares du pancréas Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques | Médecin responsable : | 03 81 66 82 54 | Association nationale : Association des pancréatites chroniques héréditaires |
Maladies rares rénales | Médecin responsable :
| 03 81 21 88 15 | Association nationale : AIRGFRANCE Association locale : France Rein Franche-Comté |
Maladies rares orales et dentaires Filière Tête Cou | Médecins responsables : Dr Edouard EUVRARD et Dr Sophie PECHOUX | 03 81 66 82 34 | |
Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre Filière G2M : maladies héréditaires du métabolisme | Médecin responsable : | 03 81 66 84 21 | Association nationale : Association Bernard PEPIN pour la maladie de Wilson |
Malformations des voies urinaires Filière NEUROSPHINX | Médecin responsable : | 03 81 21 82 21 | |
Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : Médecin responsable (secteur adulte) : | 03 81 21 81 46
03 81 66 85 89 | |
Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes | Médecin responsable (secteur enfant) : Médecin responsable (secteur adulte) : | 03 81 21 81 46
| Association nationale : GRANDIR Association nationale : AGAT Association nationale : Association surrénales |
Maladies rares de l'hypophyse | Médecin responsable : | 03 81 66 85 89 | Association nationale : Association Française du diabète insipide Association nationale : APS Acromégalie Association nationale : GRANDIR |
Maladies rares de la surrénale | Médecin responsable (secteur adulte) : | 03 81 66 85 89 | Association nationale : Association surrénale |
Maladies neuromusculaires Filière FILNEMUS : maladies neuromusculaires | Médecin responsable : Médecin coordinateur pédiatrique : | 03 81 21 81 46
Secrétariat pédiatrique : | Association nationale : Association Française contre les myopathies |
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | Médecin responsable : Médecins : | 03 81 21 81 46 | |
Maladies respiratoires rares hors mucoviscidose | Médecin responsable : | 03 81 21 81 46 |
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Maladies pulmonaires rares de l'adulte Filière RespiFIL | Médecin responsable : Dr Mathilde DUPREZ | 03 81 66 88 02 | Association nationale : Association Pierre Enjalran-Fibrose pulmonaire idiopathique Association nationale : France Lymphangioléiomyomatose |
Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte | Médecin responsable : Pr Vincent di MARTINO | 03 81 66 80 20 | Association nationale : Association pour la lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires |
Maladies vasculaires du foie Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | Médecin responsable : Dr Jean-Paul CERVONI | 03 81 66 80 20 | Association nationale : Association des maladies des vaisseaux du foie |
Mastocytoses Filière MaRIH | Médecin responsable : Dr Fabien PELLETIER | 03 81 21 87 13 | Association nationale : AFIRMM |
Malformations et maladies congénitales du cervelet | Médecin responsable : | 03 81 21 84 29 | Association nationale : Mieux vivre avec le syndrome de Joubert Association nationale : Connaitre les syndromes cérébelleux (CSC) Association locale : CSC |
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques | Médecin responsable : Dr Anne RUMPLER | 03 81 66 82 32 | Association nationale : ADAMTS 13 Association locale : Le liseron |
Neurofibromatoses Filière FIMARAD : Maladies rares en dermatologie | Médecin responsable : Médecins : | 03 81 21 83 01 | Association nationale : ANR France |
Neurogénétique de l'enfant et des maladies génétiques rares du système nerveux Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | Médecin responsable : Dr Daniel AMSALLEM | 03 81 21 84 29 | |
Pathologies gynécologiques rares Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | |
Maladies rhumatologiques inflammatoires, maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant Filière FAI2R : Maladies auto-immunes et auto- inflammatoires systémiques rares | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : | 03 81 21 81 46 | Association nationale : KOURIR |
Surdités génétiques Filière Sensgene : maladies rares sensorielles | Médecin responsable : Dr Juliette PIARD | 03 81 21 81 87 | Association nationale : ALPC Association locale : ARDDS |
Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese Filière MCGRE : maladies génétiques rares du globule rouge | Médecin responsable : Dr Pauline SIMON | 03 81 21 81 38 | Association nationale : SOSGLOBI |
Syndromes de Pierre ROBIN et troubles de succion-déglutition congénitaux Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents | Médecin responsable : | 03 81 21 91 63 | |
Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire Filière DéfiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | Association nationale : Association Prader-Willy France Enfant : fhirsch38[at]gmail[dot]com ou famillezambottohirsch[at]gmail[dot]com Adultes/adolescents : marie-chantal.hennerick[at]laposte[dot]net Liens utiles : Association locale : Association Prader-Willy |