Centres de référence et centres de compétence : maladies rares
Pour améliorer la lisibilité pour les patients de la prise en charge des maladies rares, des centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.
Centres de compétence
| Centre de compétence | Coordination Contact CHRU | Tél. | Associations |
|---|---|---|---|
| Affections chroniques et malformations de l’œsophage en pédiatrie Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques CR : CRACMO : "Affections congénitales et malformatives de l'œsophage" Coordinateur CR : Pr Frédéric GOTTRAND (CHRU de Lille) | Médecin responsable : Dr Aurélie COMTE | 03 81 21 82 21
03 81 21 81 35 | Association nationale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage Association locale : Association Française de l'Atrésie de l'œsophage |
| Amylose al et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CR : Pr Arnaud JACCARD (CHU Limoges) | Médecin responsable : | 03 81 66 82 32 | |
| Angiœdèmes à kinines Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CR CREAK : Pr Laurence BOUILLET (CHU Grenoble) | Médecin responsable : | 03 81 21 87 13 | Association nationale : AMSAO |
| Anomalies du développement et syndromes malformatifs Filière AnDDI-Rares : anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares Coordinateur CR Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE (CHU de DIJON) | Médecin responsable : Dr Juliette PIARD | 03 81 21 81 87 | Se référer au centre de référence de Dijon : CLAD-Est |
| Anomalies du développement génital : du foetus à l'adulte Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes Coordinateur CR DEV-GEN: Pr MOURIQUAND (HCL) | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | Se référer aux centres de référence et/ou centres de compétences : http://www.developpement-genital.org/ |
| Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (enfants) Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens Coordinateur CR C-MARVEL : Dr Andréa MANUNTA et Dr Hélène MENARD (CHU de Rennes) | Médecin responsable : | 03 81 21 82 21 | |
| Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (adultes) Filière NEUROSPHINX : troubles neurologiques et malformatifs sphinctériens Coordinateur CR C-MARVEM : Pr Fabrice PARKER (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 66 83 45 | |
| Cytopénies auto-immunes de l'enfant Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CR CEREVANCE : Pr Yves PEREL et Dr Nathalie ALADJIDI (Société d’hématologie et d’immunologie pédiatrique de Bordeaux) | Médecin responsable : Dr Nathalie CHEIKH | 03 81 21 81 38 | Association nationale : AMAPTI |
| Cytopénies auto-immunes de l'adulte Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CR : Pr Bertrand GODEAU ( Hôpital Créteil-Mondor) | Médecin responsable : Pr Nadine MAGY-BERTRAND | 03 81 66 89 15 | Association nationale : O-Cyto.org |
| Déficits immunitaires héréditaires Filière MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CR CEREDIH : Docteur Nizar MAHLAOUI (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 21 81 46 | |
| Déficience intellectuelle de causes rares Filière DefiScience : anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares Coordinateur CR : Dr Delphine HERON (HU Pitié-Salpêtrière) | Médecin responsable : | 03 81 21 81 87 | |
| Epilepsies rares Filière DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle Coordinateur CR : Pr Rima NABBOUT (AP-HP) | Médecin responsable : Coordinateur pédiatrique : | 03 81 21 84 29 | Association nationale : EFAPPE Epilepsie |
| Fentes et malformations faciales Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents Coordinateur CR MAFACE : Pr Arnaud Picard (AP-HP) | Médecins responsables : Dr Brice CHATELAIN etDr Elise WEBER | 03 81 66 82 34 | Association nationale : AFFF Association nationale : clefpalate Association nationale : institut danone |
| Hernies de coupoles diaphragmatiques Filière FIMATHO : maladies abdomino-thoraciques Coordinateurs CR : Pr Laurent STORME, Pr Alexandra BENACHI, Dr Julia BOUBNOVA (AP-HM) | Médecin responsable : Dr Arnaud FOTSO Médecins : | 03 81 21 85 08 03 81 21 91 61 03 81 21 86 64 | Association nationale : APEHDia |
| Kératocône Filière Sensgene : maladies rares sensorielles Coordinateur CR CRNK : Pr François MALECAZE | Médecin responsable - Coordinateur : Médecins : | 03 81 21 94 55
03 81 66 94 54 | Association nationale : Association kératocône |
Lupus, syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies auto-immunes rares Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Coordinateur CR : Zahir AMOURA (HU Pitié-Salpêtrière) | Médecin responsable : | 03 81 66 89 15 | Association nationale : AFL+ |
Maladies hémorragiques constitutionnelles (centre de ressources et de compétences) Filière MHEMO Coordinateur CR : Pr Claude NEGRIER (HCL) | Médecin responsable : Dr Guillaume MOUREY | 03 81 66 93 36 | Association nationale : Association Française des Hémophiles Association locale : Association Française des Hémophiles de Bourgogne/Franche-Comté |
| Maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique Filière G2M : Maladies héréditaires du métabolisme Coordinateur CR : Pr Brigitte CHABROL (La Timone) | Médecin responsable - Coordinateur : | 03 81 21 81 46 | Association nationale : les enfants du jardin |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Coordinateur CR : Luc MOUTHON (APHP Cochin) | Médecin responsable : | 03 81 66 89 15 | Association nationale : AFL+ Association nationale : Association Française Vascularites Association nationale : Association Française Behçet |
| Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire Filière FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Coordinateur CR CEREMAIA : Isabelle KONE-PAUT (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 66 89 15 | Association nationale : Association Française Amylose |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil Filière Brain-TEAM : maladies rares du système nerveux central | Médecin responsable : | 03 81 66 89 84 | Association nationale : Cadasil France |
Malformations ano-rectales et pelviennes rares Filière NEUROSPHINX : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | Médecin responsable : Pr Frédéric AUBER | 03 81 21 82 21 | Association nationale : Association Française de la maladie de Hirschsprung |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central Coordinateur CR Maladies inflammatoires du cerveau et de la moelle : Pr Deiva KUMARAN (Paris Hôpital Kremlin-Bicêtre) | Médecin responsable : | 03 81 21 84 29 | Association nationale : Institut du cerveau |
| Maladies rares digestives Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques Coordinateur CR : Malformations abdomino-thoraciques : Pr HUGOT | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : | 03 81 21 81 35 | |
| Maladies rares du pancréas Filière FIMATHO : malformations abdomino-thoraciques Coordinateur CR PaRaDis : Pr Vinciane REBOURS (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 66 82 54 | Association nationale : Association des pancréatites chroniques héréditaires |
Maladies rénales rares Coordinateur CR SORARE : Dominique CHAUVEAU (CHU Toulouse) | Médecin responsable :
| 03 81 21 88 15 | Association nationale : AIRGFRANCE Association locale : France Rein Franche-Comté |
| Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte Filière ORKID : maladies rénales rares Coordinateur CR MAHREA : Rémi SALOMON (HU NECKER-enfants) | Médecin responsable :
| 03 81 21 88 15 | Association locale : France Rein FrancheComté |
| Maladies rares orales et dentaires Filière Tête Cou Coordinateur CR ORares : Pr Marie-Cécile MAGNIERE (Hôpitaux universitaires de Strasbourg) | Médecins responsables : Dr Edouard EUVRARD et Dr Sophie PECHOUX | 03 81 66 82 34 | |
| Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre Filière G2M : maladies héréditaires du métabolisme Coordinateur CR : Dr France WOIMANT (Hop. la Riboisière) | Médecin responsable : | 03 81 66 84 21 | Association nationale : Association Bernard PEPIN pour la maladie de Wilson |
| Malformations des voies urinaires Filière NEUROSPHINX Coordinateur CR MARVU : Pr Alaa LEL GHONEIMI (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 21 82 21 | |
Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux Coordinateur CR TRH : Pr Patrice RODIEN (CHU d'Angers) | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : Médecin responsable (secteur adulte) : | 03 81 21 81 46
03 81 66 85 89 | |
Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes Coordinateur CR : Pr Juliane LEGER (AP-HP) | Médecin responsable (secteur enfant) : Médecin responsable (secteur adulte ) : | 03 81 21 81 46
| Association nationale : GRANDIR Association nationale : AGAT Association nationale : Association surrénales |
Maladies rares de l'hypophyse | Médecin responsable : | 03 81 66 85 89 | Association nationale : Association Française du diabète insipide Association nationale : APS Acromégalie Association nationale : GRANDIR |
Maladies rares de la surrénale | Médecin responsable (secteur adulte) : | 03 81 66 85 89 | Association nationale : Association surrénale |
| Maladies neuromusculaires Filière FILNEMUS : maladies neuromusculaires | Médecin responsable :
Médecin coordinateur pédiatrique : | 03 81 21 81 46 | Association nationale : Association Française contre les myopathies |
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | Médecin responsable : Médecins : | 03 81 21 81 46 | |
Maladies respiratoires rares hors mucoviscidose Coordinateur CR RESPIRARE : Pr Annick CLEMENT | Médecin responsable : | 03 81 21 81 46 | Association nationale : Vaincre la mucoviscidose |
| Maladies pulmonaires rares de l'adulte Filière RespiFIL Coordinateur CR : Pr Vincent COTTIN (HCL) | Médecin responsable : Dr Anne GONDOUIN | 03 81 66 88 02 | Association nationale : Association Pierre Enjalran-Fibrose pulmonaire idiopathique Association nationale : France Lymphangioléiomyomatose |
| Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte Coordinateur CR MIVB : Dr Christophe CORPECHOT (Hôpital Saint Antoine–Paris) | Médecin responsable : Pr Vincent di MARTINO | 03 81 66 80 20 | Association nationale : Association pour la lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires |
| Maladies vasculaires du foie Filière Filfoie : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte Coordinateur CR : Dr Aurélie PLESSIER (AP-HP) | Médecin responsable : Dr Jean-Paul CERVONI | 03 81 66 80 20 | Association nationale : Association des maladies des vaisseaux du foie |
| Mastocytoses Filière MaRIH Coordinateur CR CEREMAST : Pr HERMINE (Necker - Fondation Imagine) | Médecin responsable : Dr Fabien PELLETIER | 03 81 21 87 13 | Association nationale : AFIRMM |
Malformations et maladies congénitales du cervelet Coordinateur CR 2M2C : Dr Lydie BURGLEN (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 21 84 29 | Association nationale : Mieux vivre avec le syndrome de Joubert Association nationale : Connaitre les syndromes cérébelleux (CSC) Association locale : CSC |
| Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) Filière MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques Coordinateur CNR-MAT : Pr Paul COPPO (HU EST parisien ST Antoine) | Médecin responsable : Dr Anne CHARVET RUMPLER | 03 81 66 82 32 | Association nationale : ADAMTS 13 Association locale : Le liseron |
| Néphrogones Filière ORKID : maladies rénales rares Coordinateur CR maladies rénales et phosphocalciques rares : Pierre COCHAT (HCL) | Médecin responsable : | 03 81 21 88 15 | Association locale : France Rein FrancheComté |
| Neurofibromastoses Filière FIMARAD : Maladies rares en dermatologie Coordinateur CR : Pr WOLKENSTEIN (AP-HP) | Médecin responsable : Médecins : | 03 81 21 83 01 | Association nationale : ANR France |
| Neurogénétique de l'enfant Filière Brain-TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central Coordinateur CR de neurogénétique : Pr Alexandra DURR (AP-HP), Pr Diana RODRIGUEZ | Médecin responsable : Dr Daniel AMSALLEM | 03 81 21 84 29 | |
| Pathologies gynécologiques rares Filière FIRENDO : maladies rares endocriniennes Coordinateur CR : Pr Michel POLAK (AP-HP) | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | |
| Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant Filière FAI2R : Maladies auto-immunes et auto- inflammatoires systémiques rares Coordinateur CR RAISE : Pr QUARTIER-DIT-MAIRE (AP-HP) | Médecin responsable (secteur pédiatrique) : | 03 81 21 81 46 | Association nationale : KOURIR |
| Surdités génétiques Filière Sensgene : maladies rares sensorielles Coordinateur CR: Dr S MARLIN (HU NECKER-enfants) | Médecin responsable : Dr Juliette PIARD | 03 81 21 81 87 | Association nationale : ALPC Association locale : ARDDS |
| Syndrome néphrotique idiopathique Filière ORKID : maladies rénales rares Coordinateur CR : Pr Vincent AUDARD (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 21 88 15 | Association nationale : AMSN contact.amsn[at]ambitionrecherche[dot]fr Association locale : France Rein FrancheComté |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese Filière MCGRE : maladies génétiques rares du globule rouge Coordinateur CR : Pr Galacteros Hu (Henri Mondor) et Dr Isabelle THURET (AP-HM) | Médecin responsable : Dr Pauline SIMON | 03 81 21 81 38 | Association nationale : SOSGLOBI |
| Syndromes de Pierre ROBIN et troubles de succion-déglutition congénitaux Filière Tête Cou : malformations rares tête, cou, dents Coordinateur CR SPRATON : Pr Véronique ABADIE (AP-HP) | Médecin responsable : | 03 81 21 91 63 | |
| Syndrome de Prader Willy Filière DéfiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle Coordinateur CR : Pr Maïthé TAUBER (CHU Toulouse) | Médecin responsable : Dr Brigitte MIGNOT | 03 81 21 81 46 | Association nationale : Association Prader-Willy France Enfant : fhirsch38[at]gmail[dot]com ou famillezambottohirsch[at]gmail[dot]com Adultes/adolescents : marie-chantal.hennerick[at]laposte[dot]net Liens utiles : Association locale : Association Prader-Willy |