28 juin 2024

Cette journée, organisée par les équipes de pédiatrie du CHU de Besançon, aura pour thème central les innovations dans le domaine des maladies rares pédiatriques, du dépistage à la prise en charge.

La matinée sera consacrée au dépistage néonatal, avec une intervention de Dr Jean-Baptiste Arnoux du Centre de référence associé des maladies métaboliques à l'hôpital Necker à Paris. Pr Frédéric Huet, président de la Société française de néonatologie (SFDN), et Pr Olivier Faivre du FHU TRANSLAD et INSERM UMR 1231 Dijon, présenteront ensuite le projet PERIGENOMED Bourgogne-Franche-Comté, qui vise à étendre le dépistage néonatal à de nouvelles maladies.

En fin de matinée, Pre Bénédicte Heron du Centre de référence des maladies métaboliques à l'hôpital Trousseau à Paris parlera des avancées thérapeutiques récentes pour les maladies lysosomales.

L'après-midi sera consacrée aux nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares pédiatriques. Dre Nicole Chemaly du Centre de référence d'épilepsie rares à l'hôpital Necker à Paris évoquera les nouvelles thérapies médicamenteuses utilisées dans les épilepsies rares. Enfin, Pr Quijano Roy du Centre de référence associé des maladies neuromusculaires à l'hôpital de Garches à Paris présentera la thérapie génique et les nouveaux traitements pour les maladies musculaires.

Télécharger le programme de cette journée

Inscription obligatoire via le formulaire en dernière page du programme.