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14e journée maladies rares et métaboliques
28 juin 2024
La 14e journée des maladies rares et métaboliques se tiendra au centre diocésain de Besançon le vendredi 28 juin 2024
Cette journée, organisée par les équipes de pédiatrie du CHU de Besançon, aura pour thème central les innovations dans le domaine des maladies rares pédiatriques, du dépistage à la prise en charge.
La matinée sera consacrée au dépistage néonatal, avec une intervention de Dr Jean-Baptiste Arnoux du Centre de référence associé des maladies métaboliques à l'hôpital Necker à Paris. Pr Frédéric Huet, président de la Société française de néonatologie (SFDN), et Pr Olivier Faivre du FHU TRANSLAD et INSERM UMR 1231 Dijon, présenteront ensuite le projet PERIGENOMED Bourgogne-Franche-Comté, qui vise à étendre le dépistage néonatal à de nouvelles maladies.
En fin de matinée, Pre Bénédicte Heron du Centre de référence des maladies métaboliques à l'hôpital Trousseau à Paris parlera des avancées thérapeutiques récentes pour les maladies lysosomales.
L'après-midi sera consacrée aux nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares pédiatriques. Dre Nicole Chemaly du Centre de référence d'épilepsie rares à l'hôpital Necker à Paris évoquera les nouvelles thérapies médicamenteuses utilisées dans les épilepsies rares. Enfin, Pr Quijano Roy du Centre de référence associé des maladies neuromusculaires à l'hôpital de Garches à Paris présentera la thérapie génique et les nouveaux traitements pour les maladies musculaires.
Télécharger le programme de cette journée
Inscription obligatoire via le formulaire en dernière page du programme.
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